#Новости #Генетика
Анализ транскриптома амниоцитов помог в клинической диагностике врожденных болезней
Гонконгские исследователи с участием немецких специалистов экспериментально показали, что полное секвенирование РНК клеток амниотической жидкости пригодно для пре- и постнатальной клинической диагностики наследственных заболеваний. Отчет о работе опубликован в журнале npj Genomic Medicine. Амниотическую жидкость (околоплодные воды) забирают путем амниоцентеза, если при ультразвуковом исследовании выявляют какие-либо аномалии развития. Ее клетки, на 16–24 неделях беременности преимущественно происходящие из некератинизированной кожи плода, подвергают цитогенетическим и молекулярным исследованиям. Для диагностики заболеваний с менделевским наследованием используют полногеномный и полноэкзомный анализы с эффективностью 25–55 процентов. Полное секвенирование РНК повышает ее в среднем на 21 процент, при этом имеющиеся данные о транскриптоме клеток амниотической жидкости (амниоцитов) весьма скудны. В каталоге
Анализ транскриптома амниоцитов помог в клинической диагностике врожденных болезней
Гонконгские исследователи с участием немецких специалистов экспериментально показали, что полное секвенирование РНК клеток амниотической жидкости пригодно для пре- и постнатальной клинической диагностики наследственных заболеваний. Отчет о работе опубликован в журнале npj Genomic Medicine. Амниотическую жидкость (околоплодные воды) забирают путем амниоцентеза, если при ультразвуковом исследовании выявляют какие-либо аномалии развития. Ее клетки, на 16–24 неделях беременности преимущественно происходящие из некератинизированной кожи плода, подвергают цитогенетическим и молекулярным исследованиям. Для диагностики заболеваний с менделевским наследованием используют полногеномный и полноэкзомный анализы с эффективностью 25–55 процентов. Полное секвенирование РНК повышает ее в среднем на 21 процент, при этом имеющиеся данные о транскриптоме клеток амниотической жидкости (амниоцитов) весьма скудны. В каталоге